通常家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向,如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。
但是,遗传性疾病也不一定都有家族史。例如,隐性遗传病,由于患者的父母都是杂合子,所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中,由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病),所以家族中的病例常常是散发的,难以表现出家族性倾向,如果不是近亲结婚,往往在几代中只见到一个患者。
另外,家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中,由于环境因素相同,也可能都患有相同的疾病。如维生素缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下、寄生虫病及烈性传染病等，这些都有家族中多人发病的情况，但不能认为是遗传病。
不过，应该指出的是，随着科学研究的不断发展，以前认为与遗传无关的医学传染病，如小儿麻痹症、白喉、慢性活动肝炎也发现与遗传因素有关。 |
