随着现在医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，主要采取以下手段进行预防：
婚前男女中杂合子检出：隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子的病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。
遗传咨询：通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变还是遗传;其次要确定遗传方式;最后提出对策和办法。
产前诊断：某些遗传性疾病可以在妊娠期得到确诊，部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16--20周做羊水检查，也可利用B超对异常胎儿进行检出，对查出的患病胎儿及时终止妊娠。 |
